24 факта, которые вы не знали об альбинизме

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Непонятно, носит ли альбинизм наследственный характер

Если альбинизм обусловлен мутацией генов, то он, по идее, должен носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются у родителей, не страдающих альбинизмом. По крайней мере, ученым до сих пор не удалось выявить ген, ответственный за подобную мутацию. Существует предположение, что ген альбинизма является рецессивным и активизируется только в тех случаях, когда он присутствует в геноме обоих родителей. Также есть теория, по которой альбинизм бывает не только врожденным, но и приобретенным. В этом случае он обычно возникает вследствие заболевания, влекущего за собой сбои в выработке мелатонина.

Классификация

По степени распространенности выделяют:

  1. Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
  2. Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
  3. Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

  1. Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа — провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования — аутосомно-рецессивный.
  2. ГКА 1В типа — обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
  3. ГКА 2 типа — наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
  4. ГКА 3 типа — выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
  5. Рыжий тип.
  6. С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

  • 1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
  • 2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
  • 3 тип.

Клинические проявления разных типов патологии

Клинические проявления разных типов альбинизма отличаются друг от друга.

Кожно-глазная форма

Альбинизм в кожно-глазной форме проявляется нарушениями пигментации кожи, радужки глаза, волос, а также, нарушениями зрения.

Кожно-глазная форма альбинизма первого типа вызывается изменением гена в одиннадцатой хромосоме. Больные с самого рождения имеют молочно-белый цвет волос и кожи, голубые глаза. У некоторых больных с данной формой заболевания с возрастом начинает вырабатываться некоторое количество меланина, вследствие этого волосы и глаза несколько изменяют свой цвет.

Третий тип кожно-глазной формы альбинизма встречается крайне редко, обусловлен он мутациями гена, находящегося в девятой хромосоме. Это заболевание характерно для населения Южной части Африки. У больных красновато-коричневая кожа, волосы красного оттенка. Глаза, чаще всего, карие.

Читайте также:  Склероатрофический лихен лечение народными средствами

К редким формам относится и кожно-глазная форма альбинизма четвертого типа. Причиной патологии является наличие дефектного гена в пятой хромосоме. Данный тип заболевания характерен для жителей Юго-Восточной Азии, по клиническим проявлениям заболевание сходно со вторым типом альбинизма.

Клинические проявления разных типов патологии

X-сцепленая глазная форма

Данная форма альбинизма встречается только у мужчин. Обусловлено заболевание мутацией в X хромосоме. Проявляется патология нарушениями зрения, цвет кожи и волос, как правило, неизменен.

Синдром Германски-Пудлака

Данный синдром является редкой формой альбинизма. Клинически проявляется, как кожно-глазной тип патологии. Кроме того, у больных наблюдаются патологии кишечника, органов дыхания, нарушения в процессах свертываемости крови.

Синдром Чедияк-Хигаши

Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

Как проходит диагностика?

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

  1. Внешний осмотр больного;
  2. Изучение изменений пигментации;
  3. Проведение детального обследования глаз;
  4. Сбор семейного анамнеза.
Как проходит диагностика?

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

  • носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
  • наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
  • для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
  • применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
  • в жаркую погоду долго не находиться на улице;
  • при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

  • депрессии;
  • солнечные ожоги;
  • косоглазие;
  • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
  • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
  • светобоязнь;
  • потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
  • функциональная слепота;
  • амблиопия;
  • фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.
Читайте также:  15 самых эффективных шампуней от перхоти: обзор, отзывы, рекомендации

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Альбинизм в кино и литературе

Вымышленные персонажи-альбиносы:

  • Гриффин — главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка».
  • Пудра — главный герой фильма «Пудра».
  • Мари — персонаж фильма «Слепота» (2007) режиссёра Тамар ван ден Доп.
  • Месье Зенит — грабитель из рассказов Генри Блайта
  • Сайлас — монах-альбинос из романа «Код да Винчи» Дэна Брауна.
  • Марк Парчецци III — клон-альбинос, наёмный убийца из компьютерной игры Hitman: Blood Money.
  • Мистер Дракон — второстепенный персонаж романа Треваньяна «Санкция Айгер».
  • Найт Ирон — киборг — альбинос, главный герой романа Михаэля Драу «Генму».
  • Элрик из Мелнибонэ — Вечный Воитель
  • Бринден Риверс (также известный как Кровавый Ворон) — персонаж серии рассказов Джорджа Мартина — Повести о Дунке и Эгге, незаконнорожденный сын короля Эйгона IV Недостойного и его шестой фаворитки Милессы Блэквуд.
  • Седой и Кролик — второстепенные персонажи книги Мариам Петросян «Дом, в котором…»
  • Пруссия — герой из аниме «Хеталия и Страны Оси»
  • Светлячок — герой фильма «Цвета горы» (2010) режиссера Карлоса Сесар Арбелаэса
  • Каору Нагиса — персонаж аниме «Евангелион»
  • Гинтоки Саката — главный герой манги и аниме Gintama
  • Айрисфиль фон Айнцберн — персонаж аниме Fate/Zero
  • Илиясфиль фон Айнцберн — персонаж аниме и визуальной новеллы Fate/Stay Night
  • Зарксис Брейк, Леви Баскервиль и Воля Бездны (Белая Алиса) — персонажи аниме и манги Pandora Hearts
  • Тобирама Сенджу — персонаж вселенной Naruto
  • Белый Кролик (англ. The White Rabbit) — персонаж книги Льюиса Кэрролла «Приключения Алисы в Стране чудес»

Причины возникновения:

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют basal ganglia are at the brain’s center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and головного мозга, связанные с развитием синдрома ТуреттаЧеловек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у , экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся , как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Депигментация кожи – это состояние покровов дермы, которое характеризуется неравномерным окрашиванием дермы и возникает из-за нехватки красящего вещества меланина.

Обуславливается генетическими факторами или физическими (воздействие ультрафиолета). Основной симптом данной патологии заключается в наличии осветленных участков на поверхности кожи.

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

В зависимости от стадии заболевания, они могут иметь разную форму выраженности.

Что такое депигментация кожи и ее особенности

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Депигментация служит характерным проявлением нарушений пигментного обмена в организме человека. Имеет четкую взаимосвязь с уменьшением количества меланина или полным его отсутствием.

Заключается в следующих формах:

  • гипохромия – свидетельствует о сниженном количестве пигмента в клетках кожи;
  • ахромия – характеризуется полным отсутствием меланина.
Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Кожные проявления в большинстве случаев считаются единственным симптомом депигментации. Поскольку меланин присутствует в волосах, внутреннем ухе и радужной оболочке глаз, их цвет и окраска тоже страдают.

Светлые участки дермы бывают полными и неполными. В первом случае речь идет о белых кожных покровах на определенных участках, во втором – неравномерном чередовании светлых пятен с более темными (нормальными).

Причины появления и симптомы

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Причины депигментации принято делить на врожденные и приобретенные. Они имеют взаимосвязь с отсутствием красящего вещества на определенном участке покровов дермы. Иногда клетки кожи вовсе не имеют пигмента. Примером служит альбинизм, носящий врожденный характер.

Среди приобретенных причин выделяют:

  • дисфункции желез внутренней секреции;
  • хронические болезни;
  • аутоиммунные нарушения;
  • длительное нахождение под прямыми солнечными лучами, ультрафиолетом;
  • сопутствующие дерматологические болезни: псориаз, лепра, стрептодермии;
  • воспалительные процессы;
  • длительная терапия кортикостероидами;
  • недостаток железа (беременность, плохое питание).
Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Иногда наблюдается депигментация после ожога или перенесенных травм с повреждениями кожных покровов (посттравматическая).

Особенности депигментации у детей

Нередко депигментация на коже возникает у ребенка с рождения. Ярким примером тому служит альбинизм. Чаще проблемы возникают по мере взросления и затрагивают определенный участок тела – спину, лицо, конечности. Обычно дети не испытывают физических неудобств. Со временем начинают понимать, что имеют косметический дефект, вследствие чего возникают проблемы психологического плана.

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Детская кожа отличается нежным строением и бледным оттенком, проявления некоторых форм заболевания удается обнаружить не сразу. Особую опасность несут в себе врожденные пороки развития, которые сопровождают наследственные формы депигментации.

Важно следить за состоянием кожных покровов малыша и вовремя обращаться к врачу. Не подвергайте его длительной инсоляции на солнце, которое иногда губительно действует на детскую кожу

Профилактика

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Профилактические меры помогают замедлить распространение болезни или вовсе предотвратить ее появление. К ним относят следующие рекомендации:

  • нужно своевременно лечить хронические заболевания;
  • следует избегать чрезмерного принятия солнечных ванн (ультрафиолета);
  • необходимо постараться избегать травм и ожогов;
  • следует вовремя проходить диспансерные осмотры и вставать на учет по беременности.

Молодые пары, планирующие ребенка, должны посетить генетика и сдать анализы на наличие наследственной предрасположенности к депигментации.

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

Депигментированные пятна на поверхности кожи – проявление различных генетических сбоев или последствие воздействия внешних физических факторов.

Отрицательно сказываются на качестве жизни, эмоциональной составляющей, тяжело поддаются лечению. Но не несут прямой угрозы здоровью, и имеют хорошее прогностическое течение.

При адекватном отношении к своему состоянию с заболеванием можно прожить долгие годы.

Депигментированные пятна на коже: особенности и причины проявления

статьи:

Не нашли подходящий совет?

Задайте вопрос экспертуили смотрите все вопросы…