Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Глаукома у детей грудного возраста — это тяжелое заболевание, приводящее к атрофии зрительного нерва, следствием чего может стать полная потеря зрения спустя несколько месяцев. Замечена глаукома у новорожденного ребенка может быть в родильном доме при плановой диагностике и проверке работы глаз.

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз(Autosomal recessive congenital ichthyosis – ARCI) – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой.

Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis – LI, ARCI 1, MIM 242300) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma – NCIE, ARCI 2, MIM 242100).

Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

Клинически ламеллярный ихтиоз отличается от небуллезной врожденной эритродермии характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При небуллезной врожденной эритродермии чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее.

Существуют перекрывающиеся фенотипы как у одного больного, так и у разных больных из одной семьи. Гистопатологические изменения и структурные особенности четко не разделяют ламеллярный ихтиоз и небуллезную врожденную эритродермию.

Кроме того, мутации в одних и тех же генах приводят к обоим фенотипам. Поэтому в 2009 году был введен термин Autosomal recessive congenital ichthyosis – ARCI для объединения LI, NCIE, а также «плода Арлекина» (harlequin ichthyosis).

Harlequin ichthyosis – редкая тяжелая форма врожденного ихтиоза, при которой дети обычно умирают в течение первой недели жизни.

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз ARCI 1, L1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания или умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов, или кожное заболевание может быть полностью вылечено.

При рождении тело ребенка покрыто коллодиоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело.

Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

При аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе ARCI 2, NCIE, (MIM 242100), больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами.

У половины больных встречается дистрофия ногтей. При небуллезной врожденная эритродермии чаще, чем при ламеллярном ихтиозе встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

Большинство больных рождается с коллодиоподобной мембраной.

У большинства детей, рожденных с коллодиоподобной мембраной, затем развиваются различные типы ARCI. Однако около 10% из них спонтанно вылечиваются в течение первых недель. Это мягкое клиническое течение назвали «self-healing collodion baby».

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз делится на несколько типов. К ARCI 1 (MIM 242300) приводят мутации в гене TGM1 (MIM 190195), к ARCI 2 (MIM 242100) приводят мутации в гене ALOX12B (MIM 603741), к ARCI 3 (MIM 606545) – в гене ALOXE3 (MIM 607206).

Кроме того выделяют следующие типы ARCI: ARCI4A (MIM 601277) и ARCI4B (harlequin ichthyosis; MIM 242500), вызываемые мутациями в гене ABCA12 (MIM 607800), локализованном на хромосоме 2q35.

ARCI5 (MIM 604777): неламеллярный неэритродермический ихтиоз, при котором образуются тонкие белые чешуйки в основном на ногах и на коже головы, гиперисчерченность ладоней и подошв похожа на такую при вульгарном ихтиозе, к заболеванию приводят мутации в гене CYP4F22 (MIM 611495) на хромосоме 19p13.

При ARCI6 (MIM 612281) часть больных имеет фенотип, похожий на NCIE, часть – на ламеллярный ихтиоз, у всех больных имеется ладонно-подошвенный кератоз, часто желтоватый с трещинами, а также у некоторых больных наблюдается утолщение ногтей, заболевание обусловлено мутациями в гене NIPAL4 (ichthyin; MIM 609383) на хромосоме 5q33.

ARCI7 (MIM 615022) был картирован на хромосоме 12p11. ARCI8 (MIM 613943) вызван мутацией в гене LIPN (MIM 613924) на хромосоме 10q23. ARCI9 (MIM 615023) обусловлен мутациями в гене CERS3 (MIM 615276) на хромосоме 15q26. К ARCI10 (MIM 615024) приводят мутации в гене PNPLA1 (MIM 612121) на хромосоме 6p21.

При ARCI большинство мутаций найдено в гене TGM1 – 32%; в 12% случаев мутации идентифицированы  в гене ALOX12B, в 16% – в ихтине (NIPAL4), в 8% – в CYP4F22, по 5% мутаций найдено в генах ALOXE3 и ABCA12.

Читайте также:  Левомеколь мазь — инструкция по применению, цена, аналоги

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всех экзонах генов TGM1, ALOX12B, ALOXE3 и NIPAL4 методом прямого автоматического секвенирования.

Признаки арлекинового ихтиоза

Врожденный ихтиоз плода по типу Арлекина проявляется сразу при рождении ребенка. Младенец появляется на свет покрытым твердым роговым панцирем со специфической беловато-сероватой окраской. Впоследствии такое генерализованное поражение кожи меняет оттенок на желтовато-коричневато-сероватый. Панцирь на теле новорожденного покрыт глубокими красными трещинами, сквозь которые просачивается кровянистая жидкость. Также наблюдаются и прочие признаки патологии:

  • вывернутость век (эктропион);
  • наличие массивных корок в слуховых проходах, носовой и ротовой полости;
  • деформированность носа и ушных раковин (они кажутся рудиментарными и незрелыми);
  • существенное уменьшение размеров черепа (микроцефалия);
  • открытый (рыбий) рот;
  • деформированность кистей и стоп.

Ихтиоз Арлекина может дополняться прочими пороками развития. В частности, индийские ученые (Department of Cardiology, Shree Krishna Hospital, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) в 2019 г предположили, что дети с таким врожденным недугом могут иметь серьезные поражения сердца.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши. В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом. Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Чем вызвана болезнь глаз у новорожденных детей?

Причин развития глаукомы у детей много. Большое влияние оказывает наследственный фактор, следовательно, малыши, у которых этот фактор присутствует, должны находиться под пристальным контролем офтальмолога. Кроме того, врожденная и приобретенная форма заболевания могут возникнуть под влиянием следующих факторов:

  • внутриутробная гипоксия плода;
  • нарушение формирования головного мозга (микроэнцефалия);
  • инфицирование матери токсоплазмозом, герпесом, ветрянкой или краснухой на ранних сроках беременности;
  • постоянное повышение артериального давления у матери, вынашивающей плод;
  • отравления, негативно сказывающиеся на формировании плода;
  • злоупотребление родителей алкоголем, табаком и наркотическими веществами;
  • прием мамой лекарственных препаратов, опасных для будущего младенца;
  • родовые травмы.

Описание болезни

Болезнь ихтиоз это название редкого генетического заболевания кожи. Так как ихтиоз является генетической мутацией, это заболевание не заразно — вы не можете «поймать» его в ходе общения с больным.

Описание болезни
Описание болезни
Описание болезни

В большинстве случаев ихтиоза, эти области мягкие на ощупь и они находятся лишь в конкретных областях тела. Однако в некоторых случаях, поражения кожи при ихтиозе являются серьезными и могут покрывать большие участки тела, в том числе живота , спины, рук и ног.

Описание болезни
Описание болезни
Описание болезни

Ихтиоз (сауриаз) относится к группе генетических нарушений, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется внезапно проявляющимся ороговением верхних слоёв эпидермиса. Локализация ороговений может быть самой разнообразной и выделить точную систему в данном случае достаточно тяжело.

Описание болезни
Описание болезни
Описание болезни

Ихтиоз у детей. Симптомы

Взрослые не всегда наследуют мутирующий ген, они могут заболеть при снижении иммунитета, от старости. Ихтиоз у детей всегда наследственный, развивается на фоне замедленного обмена веществ. К основным симптомам относятся следующие:

  • нарушение терморегуляции;
  • повышенная сухость кожи;
  • обезвоживание;
  • трещины на дерме;
  • дистрофические изменения в структуре волос, сухость, выпадение;
  • мукоидные образования на коже в виде чешуи;
  • вывернуты веки;
  • растянутый либо суженый рот (тяжёлая форма);
  • деформация ушных раковин;
  • перепонки между пальцами (арлекиновая форма);
  • расслоение ногтей;
  • множественный кариес.

При врождённом ихтиозе кожи у новорожденных требуется постоянный уход. Пластины могут туго стягивать органы младенцев, из-за этого происходит их деформация. Если кожные пластины сильно стянули ротик малыша, кормление возможно только через трубочку.

Ребёнок, страдающий ихтиозом в лёгкой форме, не требует столь интенсивного ухода. Достаточно проводить витаминные курсы, подобрать правильное питание. Кремы, водные процедуры проводятся ежедневно.

Результатом заболевания является изменение структуры кожи. Из-за неправильной работы клетки, по причине потери памяти мутирующего гена (либо присутствия в нём другой памяти) роговый слой не выстраивается как надо.

Кожа, её участки покрываются образованиями в виде чешуи. Болезнь может быть наследственной либо приобретённой. К характерным признакам ихтиоза относятся:

  • сухость дермы;
  • шелушение;
  • наличие чешуек;
  • наличие шипов, пластин на роговом слое серого, коричневого цвета;
  • мукообразные образования;
  • утолщение кожи;
  • плёнка, покрывающая тело у новорожденных (со временем отпадает);
  • поражение ногтей;
  • вывороченный рот;
  • ломкие, сухие волосы;
  • множественный кариес;
  • близорукость;
  • нарушена терморегуляция.

Арлекина синдром: симптомы, особенности и терапия

Новорождённые малыши очень беззащитны. Ещё в утробе матери на них могут влиять разные негативные факторы, вызывающие патологии развития крохи. В результате, появившись на свет, карапуз имеет множество проблем. Одним из самых страшных отклонений является Арлекина синдром. Болезнь назвали по имени персонажа итальянской комедии масок, который носил костюм из разноцветных лоскутков ткани.

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов.

Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос.

Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена.

Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены.

Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши.

В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом.

Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Особенности болезни

Малыши не всегда погибают, если они имеют патологию Арлекина. Синдром не является приговором.

Заболевание может быть не ярко выраженным, к тому же, если его быстро и грамотно диагностировать, можно облегчить состояние крохи специальными препаратами.

У таких детей нарушен не только теплообмен, но и электролитный баланс. Ороговевшая кожа утрудняет дыхание и движения. В крупные трещины может попасть инфекция и развиться сепсис.

К счастью, болезнь не очень распространённая. При этом половая принадлежность младенца не имеет значения: патологии подвержены и мальчики, и девочки. Медики говорят, что синдром часто протекает тяжело. При этом прогноз в большинстве случаев достаточно неблагоприятный. Этиология синдрома до сих пор не установлена.

Терапия

Крохе назначают курс лечения, который направлен на поддержание нормальной температуры тела и стабилизацию водно-электролитного баланса. Кроме того, такому пациенту требуется нормальное питание, противовоспалительная, антибактериальная терапия.

Применение ретиноидов в виде мазей и оральных капсул значительно повышает процент выживаемости, если у малыша диагностирован синдром Арлекина. Лечение предусматривает употребление препаратов, где активными действующими веществами являются изотретиноин и ацитретин.

Несмотря на это, дефекты остаются на коже до конца дней. Качество жизни у таких больных существенно пониженное.

Если синдром не ярко выражен, то можно обойтись и без медикаментов. Родителям достаточно поддерживать в детской комнате нормальную температуру – в районе +20 градусов.

Приучать кроху к климатическим перепадам нужно постепенно: сначала он должен адаптироваться к холоду и только затем к теплу. Таким образом вы будете тренировать вегетативную систему и стенки сосудов малыша.

Помните: если младенец вспотел, менять одежду нужно немедленно. Такие процедуры обязательно дадут позитивный результат.

Что такое синдром Арлекина и как его лечить? Синдром арлекино у новорожденных

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы.

В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11.

Читайте также:  Лимфангиома: причины, формы и локализации, лечение, профилактика

В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно.

[attention type=yellow]

Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности.

[/attention]

Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши.

Что такое синдром Арлекина и как его лечить? Синдром арлекино у новорожденных

В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом.

Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Помощь больному

Симптоматическая терапия позволяет облегчить состояние новорожденного. Лечение ихтиоза данного типа сводится к следующим мерам:

  • интенсивное увлажнение кожи – избавляет от растрескивания, шелушения, болезненности;
  • повышенная стерильность – необходима, чтобы исключить вторичное инфицирование. Кожа больного уязвима к внешнему воздействию, особенно опасными для ребенка являются кокковые инфекции;
  • восстановление теплорегуляции – малыши до полугода нуждаются в комфортных условиях пребывания, а больные ихтиозом в большей степени страдают от дефицита тепла.

  Патомимия и специфика лечения

Облегчить болезнь ихтиоз Арлекина позволит правильный уход за кожей. После постановки диагноза ребенка помещают в кувез с повышенной влажностью и температурой 35-36 oC. Лекарство вводится через пупочную вену. Кожу ребенка обрабатывают увлажняющими маслами и лосьонами, трещины дезинфицируют раствором метиленового синего, слизистую глаз орошают натуральной слезой.

Необходимо смазывать носовые проходы раствором ретинола. Гигиенические процедуры осуществляются с помощью влажных салфеток и раствора хлоргексидина. Все препараты для обработки кожи необходимо подогреть до температуры тела.

Отшелушивание ороговевших тканей проводят с использованием специальных рукавичек, которые мягко удаляют кожу и не вредят младенцу. После выписки ребенка в домашних условиях проводят смягчающие ванны.

В воду для купания добавляют растительное масло и пищевую соду.

Эпидемиология

По данным литературы частота встречаемости врожд?нного ихтиоза в популяции зависит от географической зоны и составляет в среднем: при вульгарном ихтиозе – 1:250-1:1 000, Х-сцепленном – 1:2 000-1:6 000, ламеллярном – менее 1:300 000, при ихтиозиформной эритродермии – 1:100 000.

На территории РФ в 2011г зарегистрировано всего 6488 больных, из них с впервые в жизни установленным диагнозом 1384 человека. Всего детей 2847 человека, что составляет 13,1 чел на 100 000 населения, из них с впервые в жизни установленным диагнозом 858 человек (3,9 человек на 100 0000 населения).

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как “Ацитретин” и “Изотретиноин”, однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Терапия

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.