Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Рубрика: Спецвыпуск

Классификация нейрофиброматоза

Долгое время считалось, что существует только два вида нейрофиброматоза. На сегодняшний день выявлено еще несколько групп этого заболевания.

  • Первый тип – болезнь фон Реклингхаузена. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза. Именно этот тип нейрофиброматоза сопровождается появлением большого количества нейрофибром, которые могут локализироваться на любом участке тела пациента.
  • Второй тип – характеризируется менее выраженными внешними признаками. У некоторых пациентов может возникать всего несколько подкожных узлов, которые не приносят никакого дискомфорта. У всех больных возникает невриномы слухового нерва – нейрофиброматозные узлы, которые располагаются на любом участке слухового нерва. Очень часто возникает злокачественное перерождение таких неврином.
  • Третий тип – характеризируется нейрофиброматозным поражением структур зрительного нерва. У пациентов с третьим типом нейрофиброматоза часто возникают злокачественные новообразования головного мозга.
  • Четвертый тип нейрофиброматоза отличается поражением одного участка тела пациента.
  • Пятый тип – на коже пациента отсутствуют нейрофиброматозные узлы, однако имеются выраженные пигментные пятна.
  • Шестой тип – это приобретенный нейрофиброматоз.

Симптомы

Выделяют три различных типа нейрофиброматоза, каждый из которых характеризуется своими признаками и симптомами.

Нейрофиброматоз I типа (NF1)

Нейрофиброматоз I типа (NF1), как правило, развивается у детей. К признакам и симптомам относятся:

  • Появление плоских светло-коричневых пятен на коже. Эти пятна, которых еще называют пятна цвета «кофе с молоком», не представляют опасности и имеются у многих людей. Наличие более шести таких пятен – явный признак NF1. При NF1 пятна цвета «кофе с молоком», как правило, присутствуют при рождении или появляются в течение первых лет жизни, затем состояние стабилизируется. Они неопасны, однако в некоторых случаях могут стать проблемой косметического характера.
  • Веснушки в подмышечных впадинах или в области паха. Веснушки, как правило, появляются до достижения возраста 4-5 лет.
  • Появление мягких шишек на коже или под ней (нейрофибромы) Нейрофибромы – это доброкачественные опухоли, которые могут возникать в любой части тела. У многих людей наблюдаются опухоли на коже или под ней, однако нейрофибромы могут также расти внутри тела. Иногда в процесс роста вовлекается множество нервов (плексиформная нейрофиброма).
  • Крошечные образования на радужной оболочке глаза (узелки Лиша) Узелки Лиша, представляющие собой неопасные очаги заболевания в глазу, не заметны невооруженным глазом и не вызывают нарушения зрения. Однако врач может обнаружить эти очаги с помощью специального оборудования.
  • Деформации костей. Патологические изменения костей в процессе роста и низкая минеральная плотность костной ткани могут вызвать различные деформации костей, например, искривление позвоночника (сколиоз) или голени.
  • Нарушение способности к обучению У детей с NF1 часто наблюдается нарушение мыслительной (когнитивной) способности У детей могут отмечаться нарушения речи и зрительно-пространственного восприятия. На фоне NF1 может развиться такое нарушение способности к обучению, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
  • Размер головы больше средних показателей. У детей с NF1 голова по размеру, как правило, больше средних показателей, и больше объем головного мозга, однако данных о связи этого факта с нарушением когнитивной способности нет.
  • Низкорослость. Дети с NF1 часто отличаются низкорослостью, их рост ниже среднего.

Нейрофиброматоз II типа (NF2)

Нейрофиброматоз II типа (NF2) встречается значительно реже, чем NF1. Признаки и симптомы NF2, как правило, обусловлены развитием неврином слухового нерва (известных также как акустические невриномы) в обоих ушах.

Читайте также:  Беспигментная меланома: как так – родинки нет, а меланома есть?

Эти доброкачественные опухоли растут на нерве, отвечающем за передачу слуховых импульсов и импульсов, исходящих из вестибулярного отдела внутреннего уха, в головной мозг (VII пара черепных нервов, преддверно-улитковый нерв). Соответствующие этим изменениям признаки и симптомы, как правило, появляются в позднем подростковом и молодом возрасте и могут включать следующее:

  • Постепенная потеря слуха
  • Звон в ушах.
  • Слабый вестибулярный аппарат

В некоторых случаях NF2 может спровоцировать рост неврином на других нервах организма, в том числе на черепных, спинномозговых, зрительном и периферических нервах. Связанные с этим признаки и симптомы:

  • Паралич лица
  • Онемение и слабость в верхних или нижних конечностях
  • Боль
  • Трудности с поддержанием равновесия

Помимо сказанного, NF2 может вызвать нарушения зрения вследствие патологического роста сетчатки (главным образом, у детей) либо вследствие развития катаракты.

Невриноматоз

Невриноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, открытая совсем недавно. У людей в возрасте до 20-30 лет встречается редко. Невриноматоз характеризуется образованием болезненных опухолей – неврином – на черепных спинномозговых и периферических нервах, при этом не поражает нерв, отвечающий за передачу слуховых импульсов и импульсов, исходящих из вестибулярного отдела внутреннего уха, в головной мозг (VII пара черепных нервов, преддверно-улитковый нерв).

Поскольку опухоли не вырастают на этом нерве, невриноматоз не вызывает потери слуха, что является его отличием от NF2. Однако, как и при NF2, невриноматоз не приводит к нарушению когнитивной способности. Невриноматоз характеризуется, главным образом, появлением хронического болевого синдрома в любой части тела.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При появлении признаков или симптомов нейрофиброматоза у вас или вашего ребенка, необходимо обратиться к врачу или проконсультироваться с ним на эту тему в рамках следующего запланированного визита. Опухоли, образующиеся на фоне нейрофиброматоза, часто носят доброкачественный характер и характеризуются медленным ростом. И, несмотря на важность своевременной диагностики заболевания и отслеживания осложнений, данное состояние не является поводом для экстренного вмешательства.

Симптомы

Дерматофиброму можно определить по следующим симптомам:

Симптомы
Симптомы
  • узелковые уплотнения из кожи, которые проступают над поверхностью эпидермиса;
  • фибромы могут вызывать кровоточивость, при травмировании – нестерпимый зуд;
  • размеры дерматофибром различные – от пары миллиметров до нескольких сантиметров;
  • при сдавливании новообразования с обеих сторон, оно прогнется вовнутрь;
  • цвет новообразования отличный от обычной кожи, часто это бурый или серый оттенок, иногда красновато-коричневый;
  • множественные высыпания встречаются редко, обычно узелки появляются единично;
  • большая часть новообразования находится внутри кожи, только округлая верхняя часть проступает наружу;
  • узелки имеют гладкую и плотную консистенцию, порой они походят на бородавки или имеют ножку.
Симптомы
Симптомы

Обычно такие фибромы остаются незаметны, так как не приносят особых беспокойств. В некоторых случаях они сами уменьшаются и даже исчезают со временем. Но не стоит откладывать визит к дерматологу. Некоторые виды рака кожи маскируются под подобные дерматологические проблемы, и их необходимо вовремя диагностировать, и начать лечебные мероприятия.

Симптомы

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.
Читайте также:  Меланома глаз и кожи у детей: симптомы и лечение

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Методы диагностики

Установить диагноз помогут следующие специалисты: невролог, дерматолог, травматолог-ортопед, офтальмолог.

Диагностика начинается со сбора анамнеза, специалист расспрашивает пациента о том, нет ли в семье случаев нейрофиброматоза, как давно появились первые изменения. Далее проводится визуальный осмотр.

С помощью неврологического обследования специалист сможет оценить состояние мозжечка, который отвечает за равновесие, координацию движений, мышечный тонус. Во время осмотра врач может выявить другие неврологические нарушения, например, расстройства чувствительности ног. Также проводиться диагностика слуха.

Кроме того, могут применяться следующие инструментальные методы:

Аномалия Арнольда-Киари 1 степени и инвалидность

  • КТ или МРТ головного мозга, позвоночного столба, внутренних органов поможет оценить их структуру и функциональность. Эти исследования применяются для выявления опухолевых разрастаний в подкожной клетчатке или на внутренних органах.
  • Рентгенография применяется для выявления деформации, нарушения структуры позвоночника, костей.
  • С помощью электрокохлеографии можно обнаружить расстройства слуха.
  • Акустическая импедансометрия применяется для исследования звукопроводящей системы уха.
  • Офтальмоскопия – это метод обследования глазного дна, который позволяет оценить сетчатку, зрительный нерв, кровеносные сосуды на этом участке.
  • Генетическое исследование поможет выявить мутацию гена.
  • Генеалогический анализ позволяет определить нейрофиброматоз у родственников.

Существует группа симптомов, которые указывают на болезнь Реклингхаузена первого типа:

  • Более 6 пигментных пятен размером от 5 мм (для детей раннего возраста) или более 15 мм (для подростков).
  • Веснушчатая сыпь в подмышках или паху.
  • От 2 опухолей на коже или 1 – в подкожной клетчатке.
  • 2 или больше белесых пятен на радужке.
  • Опухоль зрительного нерва.
  • Оболочка трубчатых костей стала более тонкой.
  • Нарушение структуры крыла клиновидной кости.
  • Наличие нейрофиброматоза у родственников.

Если присутствует хотя бы 2 из вышеописанных признаков, то это свидетельствует о развитии патологии.

Нейрофиброматоз — причины, диагностика, лечение

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и швановские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Читайте также:  Вредна ли лазерная эпиляция для здоровья

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи.

В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации.

Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Как лечится нейрофиброматоз?

При нейрофиброматозе невозможно предотвратить или остановить рост опухолей, поэтому основным направлением лечения является сокращение и снижение интенсивности проявления симптомов. В борьбе с болью помогает медикаментозное лечение. При нейрофиброматозе 2 типа слуховые аппараты или стволомозговой имплантат помогут компенсировать потери слуха.

В самых тяжелых случаях может понадобиться операция, в рамках которой хирург удаляет опухоли, создающие наибольший физиологический или косметический дискомфорт. Тем не менее, опухоли могут вырасти заново. Также при помощи операций иногда исправляют костные деформации.

Если же у вас обнаружены злокачественные (раковые) опухоли, потребуется дальнейшее лечение, включающее радиотерапию, химиотерапию или операцию.

Симптомы

На степень выраженности признаков данной патологии влияет уровень распространенности образования, а также место локализации. При данной патологии с отсутствием опухоли, появляются пигментные пятна, поражается кожный покров и мягкие ткани. Болезнь на начальных стадиях протекает без боли и без внешних проявлений.

Если нейрофиброма возникает в позвоночнике, то:

  • Возникают боли по всей ее длине;
  • Снижается чувствительность;
  • Появляется мышечная слабость.

При нейрофиброме кожи наблюдаются следующие симптомы:

  • Образуются пятна. Оттенок их светло-коричневый;
  • В подмышках появляются веснушки;
  • Если пятен много, то можно подозревать наличие нейрофиброматоза;
  • Из под кожи выпячиваются наросты в виде грыжи. Поверхность таких образований может быть как синеватой, так и коричневой;
  • Образуется кожный ангиофиброматоз – множественные образования, которые чаще всего встречаются у мужчин и подростков.

При образовании нейрофибромы в спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах, могут возникать:

  • Головные боли;
  • Нарушается речь;
  • Искажаются черты лица;
  • Нарушаются двигательные функции.

Общими проявлениями болезни, которые встречаются у каждого пятого больного, являются:

  • Ухудшение зрения;
  • Нарушается слух;
  • Происходит отек в области горла, что затрудняет прием пищи;
  • Увеличение молочных желез у мужчин;
  • Формируется опухоль внушительных размеров под нижней челюстью, которая переходит на шею. Так проявляет себя нейрофиброма шеи.

При опухолях больших размеров появляются постоянные боли в области пораженного нервного ствола.