Диагностические критерии синдрома Холт Орама

Нарушения в количестве или структуре хромосом приводят к врожденным генетическим заболеваниям (синдрому Дауна, Свайера, Клайнфельтера и др.). Такие болезни не поддаются лечению, потому что это хромосомные патологии, терапевтические методы направлены на устранение симптомов и поддержание достойного уровня жизни. К одним из редких генетических заболеваний относится синдром «кошачьего крика» (СКК).

Новости

Ру» Шаров Михаил Николаевич, профессор кафедры нервных болезней стоматологического факультета ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, руководитель многопрофильного Центра лечения боли и заведующий неврологическим отделением ГБУЗ «ГКБ № 50 им. С.И. Спасокукоцкого ДЗМ», д. м. н., профессор проведет вебинар 24 декабря в 16:00 (мск)

18 Декабря 15:49 Полиморбидные состояния у пациентов с хронической тазовой болью и стратегии их ведения в условиях пандемии

21 декабря в 16:00 (мск) пройдет вебинар автора журнала «» Шарова Михаила Николаевича, профессора кафедры нервных болезней стоматологического факультета ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, руководителя многопрофильного Центра лечения боли и заведующего неврологическим отделением ГБУЗ «ГКБ № 50 им. С.И. Спасокукоцкого ДЗМ», д. м. н., профессора

17 Декабря 10:33 «Итоги 2020 года» и презентация книги «Гигиена питания беременных, кормящих и детей первого года жизни»

17 декабря в 17:00 (мск) приглашаем на итоговый вебинар и презентацию книги автора журнала «» Ревякиной Веры Афанасьевны, д. м. н., профессора, заведующей отделением аллергологии ФГБУ «Научно-исследовательский институт питания» и Ильенко Лидии Ивановны, д. м. н., профессора, заведующей кафедрой госпитальной педиатрии № 2 и декана педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Заслуженного врача РФ

14 Декабря 16:15 Онлайн-школа «Кардиометаболическая медицина»

17 декабря в 13:00 (мск) начнется онлайн-школа «Кардиометаболическая медицина», под руководством автора журнала «» Аметова Александра Сергеевича, д. м. н., профессора, заведующего кафедрой эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

11 Декабря 18:07 Поздние осложнения беременности: звенья патогенеза, возможности диагностики и профилактики

В понедельник, 14 декабря в 16:00 (мск) начнется вебинар авторов журнала «» Пустотиной Ольги Анатольевны и Зазерской Ирины Евгеньевны, посвященный поздним осложнениям беременности

Все новости

Причины и патофизиология развития синдрома Эйзенменгера

Синдром Эйзенменгера может быть обусловлен как простым, так и сложным врожденным пороком сердца. Это состояние является осложнением пороков «бледного типа» (без проявлений цианоза), которые при прогрессировании могут трансформироваться в «синие» (с выраженным цианозом ). Пациенты с диагнозом синдрома Эйзенменгера обнаруживают как минимум один дефект в сердце:

  • межжелудочковой перегородки (ДМЖП);
  • межпредсердной перегородки (ДМПП);
  • открытый артериальный проток;
  • тетрада Фалло (стеноз выводного отдела правого желудочка, ДМЖП, декстрапозиция аорты, гипертрофия правого желудочка);
  • пентада Фалло (тетрада Фалло в сочетании с ДМПП);
  • аномалия Эбштейна (недостаточность трикуспидального клапана, незаращенное овальное окно, уменьшение полости правого желудочка ).
Причины и патофизиология развития синдрома Эйзенменгера

У пациентов с подобными нарушениями герметичности сердечных камер происходит внутрисердечное шунтирование крови из левых (системных, с более высоким давлением ) в правые (легочные) отделы. Это приводит к перенасыщению объемом крови правого предсердия и желудочка, что рефлекторно приводит к спазму легочных артерий и повышает давление в системе легочной артерии. Мелкие сосуды внутри легких изменяются структурно, что еще больше повышает внутрилегочное давление и затрудняет последующее лечение. Насыщенная кислородом артериальная кровь из-за дефекта внутри сердца смешивается с венозной, что ведет к развитию гипоксии и цианоза (посинения кожных покровов).

Что такое синдром Нунан

Синдром Нунан – это генетическое наследственное заболевание. Оно вызывает нарушения в физиологическом развитии некоторых органов и зон организма, вызывая задержки в эволюционном развитии человека. По этой причине те, кто страдает от этого заболевания, имеют врожденные аномалии, которые могут быть локализованы в различных областях организма.

Читайте также:  Бородавки на ногах у детей причины и лечение фото

Наиболее часто встречаются проблемы с сердцем, рост ниже среднего, пороки развития скелета (грудины и черепа), необычные черты лица, проблемы зрения, проблемы с двигательными функциями, задержки в развитии, в частности, в речи.

Больной передаёт синдром Нунан своим детям с вероятностью равной 50%.

Механизм передачи осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Однако, половина тех, кто страдает от синдрома Нунан, имеют вновь приобретенную патологию, то есть оба родителя здоровы.

Прогноз и лечение болезни Гюйона

Полное восстановление при комплексом подходе в терапии: врача-травматолога, врача-невролога, врача-физиотерапевта, врача ЛФК и сопутствующих специалистов при наличие дополнительной патологии, которая усугубляет протекание синдрома канала Гюйона-возможно. Лечение (лекарственная терапия, ФТЛ, ЛФК) меняется соответственно динамики положительной реакции на лечение, увеличению без болевых двигательных функций в кисти. Лекарственная терапия включает в себя сосудосуживающие, болеутоляющие (вплоть до сильнодействующих), препараты воздействующие на вегетативную нервную систему, транквилизаторы, антидепрессанты, поливитамины, гормональные препараты. Активные самостоятельные движения, занятия лечебной физкультурой (строго с инструктором ЛФК), могут быть начаты только после купирования, исчезновения болей!

Восстановление целостности локтевого нерва при переломах руки с разрывом волокон производится путем сшивания нерва. Для восстановления функции в этом случае может понадобиться около 6 месяцев. Чем раньше восстановлена целостность нерва, тем благоприятнее реабилитационный прогноз.

При лечении нейропатии локтевого нерва (синдром канала Гюйона) в Юсуповской больнице широко используется физиотерапия. Ультразвук, электрофорез с различными препаратами, электростимуляция мышц – это наиболее часто применяемые процедуры. Эффективен массаж, иглорефлексотерапия. Не последнюю роль играет лечебная физкультура, с роботизированной механотерапией по принципу обратной биологической связи, которая способствует восстановлению мышечной силы пальцев, кисти, лучевого и локтевого сустава. Продолжительное квалифицированное, этиотропное функциональное лечение сможет восстановить функцию Вашей кисти.

Удачи. Здоровья.

Врач травматолог-ортопед по направлению ортопедической реабилитации, ЛФК и СМ Тарасов А.Б.

-zudeka-bolezn-zudeka/-kinbeka/

Причины, механизм развития и классификация

Наиболее часто синдром Бадда-Киари становится следствием врожденных аномалий развития сосудов печени или наследственных патологий крови. Развитию этого заболевания способствуют:

  • врожденные или приобретенные гематологические нарушения: коагулопатии (дефицит протеина S, C или протромбина II, пароксизмальная гемоглобинурия, полицитемия, антифосфолипидный синдром и др.), миелопролиферативные заболевания, серповидно-клеточная анемия, длительное применение гормональных противозачаточных средств, наследственные и хронические воспалительные заболевания кишечника, васкулиты системного характера;
  • новообразования: карциномы печени, лейомиома нижней полой вены, миксома сердца, опухоли надпочечников, нефробластома;
  • механические причины: сужение печеночной вены, мембранозная окклюзия нижней полой вены, недоразвитие надпеченочных вен, обструкции нижней полой вены после травм или хирургических операций;
  • мигрирующий тромбофлебит;
  • хронические инфекции: сифилис, амебиаз, аспергиллез, филяриоз, туберкулез, эхинококкоз, перитонит, перикардит или абсцессы;
  • циррозы печени различной этиологии.
Причины, механизм развития и классификация

По данным статистики, у 20-30% больных синдром Бадда-Киари является идиопатическим,  в 18% случаев провоцируется патологиями коагуляции крови, а в 9% – новообразованиями злокачественного характера.

По этиологическим причинам развития синдром Бадда-Киари классифицируется следующим образом:

  1. Идиопатический: невыясненной этиологии.
  2. Врожденный: развивается вследствие заращения или стеноза нижней полой вены.
  3. Посттравматический: вызывается травмами, воздействием ионизирующего излучения, флебитами, приемом иммуностимуляторов.
  4. Тромботический: вызывается гематологическими нарушениями.
  5. Вызванный онкологическими заболеваниями: провоцируется гепатоцеллюлярными карциномами, новообразованиями надпочечников, лейомиосаркомами и др.
  6. Развивающийся на фоне различных видов цирроза печени.
Причины, механизм развития и классификация

Все вышеописанные заболевания и состояния способны приводить к манифестации синдрома Бадда-Киари, т. к. они являются этиологическими причинами развития тромбоза, стеноза или облитерации сосудов. Бессимптомно может протекать только обструкция одной из печеночных вен, но при развитии закупорки в просветах двух венозных сосудов наступает нарушение венозного кровооттока и повышение внутривенозного давления. Это приводит к развитию гепатомегалии, которая, в свою очередь, провоцирует перерастяжение печеночной капсулы и вызывает болезненные ощущения в правом подреберье.

В дальнейшем у большинства больных отток венозной крови начинает происходить через паравертебральные вены, непарную вену и межреберные сосуды, но такой дренаж эффективен лишь отчасти, и венозный застой приводит к гипертрофии центральных и атрофии периферических отделов печени. Также почти у 50% пациентов с таким диагнозом может развиваться патологическое увеличение размеров хвостатой печеночной доли, которая вызывает обструкцию просвета нижней полой вены. С течением времени такие изменения приводят к формированию фульминантной печеночной недостаточности, протекающей на фоне некроза гепатоцитов, пареза сосудов, энцефалопатии, нарушения коагуляции или цирроза печени.

Читайте также:  Актовегин – дешевые аналоги и заменители в ампулах и таблетках

По локализации места тромбоза и эндофлебита синдром Бадда-Киари может быть трех типов:

Причины, механизм развития и классификация
  • I – нижней полой вены с вторичной облитерацией печеночной вены;
  • II – облитерация крупных венозных сосудов печени;
  • III – облитерация мелких венозных сосудов печени.

Синдром ниймеген

Впервые описан С. Вимаесом в клинике в 1981г в городе Ниймеген (Нидерланды).

Дефект иммунной системы:

  • лейкопения и лимфопения,

  • снижение Тл (CD3+, CD4+), Вл (CD19+), CD4+/CD8+,

  • гипогаммаглобулинемия за счет IgA, IgG, дефицит синтеза специфических АТ,

  • повышенный уровень IgM

Локализация дефекта в хромосоме: , ген NBS1, кодирующий синтез белка, участвующего в репарации ДНК.

Тип наследования: аутосомно-рециссивний

Клинические особенности:

Микроцефалия, прогрессирующая с возрастом, умственные нарушения (нарушение созревания нейронов); изменения лицевого скелета по типу «птичьего» лица: скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом; монголоидный разрез глаз, диспластичные уши, короткая шея, гипертелоризм.

Рецидивирующие инфекции с 2–3 лет: частые OРВИ, реже — отиты, энтероколиты, инфекции мочевой системы, стоматиты, хронический бронхит

Высокая частота онкозаболеваний в 50 раз выше, лимфомы — в 1000 раз выше, чем в среднем в популяции. Большинство опухолей лимфоидных органов возникают в возрасте до 20 лет: неходжкинские лимфомы, лимфобластный лейкоз, лимфома Ходжкина. Описаны острый миелобластный лейкоз, миомы, менингиомы, медуллобластомы, нейробластомы, рабдомиосаркомы, гонадобластомы, рак кишечника, саркома Юинга.

Кожные проявления заболевания — аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и пятна типа «кофе с молоком»), псориаз, кожные телеангиэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос.

Костные дефекты: клинодактилия мизинцев и/или парциальная синдактилия, дисплазия тазобедренных суставов, полидактилия;

пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальные кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, кардиоваскулярные дефекты.

Лечение больных:

– заместительная терапия в/в иммуноглобулинами при уровне IgG меньше 2,5–3,0 г/л (дефицит IgG2 ), при рецидивирующих и хронических инфекциях респираторного тракта – постоянные или периодические курсы антибиотикотерапии.

СИНДРОМ ВИСКОТТА – ОЛДРИЧА.

Дефект иммунной системы:

  • Нарушение активации СD4, СD8 лимфоцитов

  • Нарушение продукции иммуноглобулина М

  • Недостаточная активация Т – лф, т.к. отсутствует гликозилтрансфераза.

Локализация дефекта в 11 хромосоме:  Х-сцепленное рецессивное заболевание. Мутации связаны с аномальной экспрессией CD43, лиганда для ICAM-1, и выполняющую антиадгезивную функцию. Болеют мальчики.

Клинические особенности характеризуются триадой симптомов:

1. Тромбоцитопения=>геморрагические проявления: кровотечения, петехии, макро- и микрогематурии;

2. Экзема, дерматиты разной степени тяжести;

3. Рекуррентные инфекции.

Лабораторные показатели :

1. Тромбоцитопения; Тр меньшего размера, чем у здоровых людей.

Иммунограмма:

Нарушение функциональной активности СD4, СD8 лимфоцитов

Низкий уровень иммуноглобулинов М

Уровень иммуноглобулинов G в норме

Количество Ig E повышено

Лечение -симптоматическое.

1. Спленэктомия  помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома.

2.  Трансплантация костного мозга.

3. Заместительная терапия эритроцитарной массой при значительной эритропении.

4. При массивных кровотечениях показано переливание крови.

5. В случае рекуррентных инфекций назначают антибиотики.

6. Переливание иммуноглобулинов.

Прогноз неблагоприятный

Причины смерти тяжелые инфекции, кровотечения, малигнизация

Наследование

Синдром холт орама наследуется аутосомно доминантым способом. Ген TBX5 имеет пару (две копии). Автосомальная доминантность означает, что иметь только одну измененную копию TBX5 достаточно, чтобы вызвать признаки и симптомы. Человек наследует одну копию гена от матери, другую от отца. Для каждого рожденного ребенка есть:

  • 50% риск наследовать измененную копию, то есть у ребенка будет болезнь;
  • Пятидесяти процентный шанс наследовать здоровый ген – болезни не будет.

Примерно в 85% случаев генетическое изменение гена TBX5 происходит впервые, не наследуется от родителя.

Наследование

Коэффициент хромосомы 12 log 2, отображаемый в BlueFuse Multi v2.2 (BlueGnome), показывает дублирование 48 кб. Увеличенная область 12q24.1, точки останова 114 795 705 и 114 844 082 Mbp (NCBI GRCh37) в рамках TBX5. Дублирование включает экзоны 2-9 из транскрипта TBX5-005, экзоны 3-9 из транскрипта TBX-001.

В некоторых случаях человек с синдромом Холта-Орама наследует измененную копию гена у родителя, у которого есть одна копия измененного гена, но родитель не знает, что он носитель патологии. Это происходит, потому что могут быть небольшие изменения в одной или нескольких костях запястья и незначительные изменения или нет в других костях, сердце.

Помните, изменения, вызванные синдромом Холт, могут различаться даже среди членов одной семьи. Это называется переменная экспрессия, Поскольку симптомы варьируются, невозможно предсказать, как они повлияют на будущих детей.

Диагностика

Синдром Ледда — заболевание, при котором симптомы довольно нечёткие, поэтому лечащий доктор проводит дифференциальную диагностику с другими патологическими процессами в органах живота.

В первую очередь больной сдаёт такие анализы:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • коагулограмму.

Для постановки точного диагноза назначаются такие инструментальные методы обследования:

  • УЗИ ОБП;
  • рентген ОБП;
  • рентген с использованием сульфата бария;
  • ирригография – позволяет выявить месторасположение слепой кишки.

Ирригограмма больного с синдромом Ледда

Больше всего недуг Ледда похож на глистную инвацию и лямблиозный холецистит, которые имеют такую же симптоматику. У взрослых людей заболевание можно спутать с внематочной беременностью, пневмонией, язвой, печёночными коликами.

Диагностика

Для постановки диагноза PFAPA-синдрома используют диагностические критерии, предложенные Маршаллом (1987 г.): регулярно повторяющиеся лихорадки с раннего возраста (начало 2-5 лет); присутствие одного из следующих клинических признаков: афтозный стоматит, шейный лимфаденит, фарингит; полностью бессимптомный интервал между эпизодами лихорадки; нормальное физическое и нервно-психическое развитие ребенка; отсутствие циклической нейтропении. На данный момент нет специфических анализов для установления синдрома Маршалла. Диагностический поиск включает:

  • Консультацию педиатра, ревматолога. Производится детальный сбор анамнеза пациента: история течения беременности и родов у матери, наследственность, особенности питания, роста, развития ребенка, перенесенные заболевания, информация о вакцинации, наличие или отсутствие контакта с инфекционными больными. Осматриваются слизистые оболочки щёк, глотки, миндалин; проводится аускультация сердца, легких, измерение АД, пульса; пальпация живота, лимфоузлов.
  • Клинико-биохимические анализы. В период лихорадки общий анализ крови выявляет лейкоцитоз с повышением нейтрофилов, ускорение СОЭ. В периоды между приступами все воспалительные параметры нормализуются. Также во время атак повышается уровень С-реактивного белка, печеночные ферменты не изменены. Анализ крови на 25-OH может выявлять дефицит витамина Д3- холекальциферола. IgG, IgA, IgM, IgD, прокальцитонин, антинуклеарные антитела, ревматоидный фактор даже при повышении температуры тела остаются нормальными.
  • Дополнительные исследования. Посев отделяемого из верхних дыхательных путей на микрофлору и чувствительность к антибиотикам, посев мочи, крови на стерильность (на высоте лихорадки), рентгенография органов грудной клетки, придаточных пазух носа выполняются для исключения инфекционной природы лихорадки. При синдроме Маршалла патологических изменений при данных исследованиях не выявляется.

Дифференциальный диагноз синдрома Маршалла проводят со следующими нозологиями: возвратный тонзиллит, инфекционные заболевания, ювенильный идиопатический артрит, циклическая нейтропения, семейная средиземноморская лихорадка (FMF), синдром гиперглобулинемии D, болезнь Бехчета.

Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?

Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.

Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »