Причины, симптомы и лечение агенезии почки

Медицинская библиотека

• Акушерство и гинекология
• Анатомия и физиология
• Анестезиология и реаниматология
• Болезни органов дыхания
• Болезни пищеварительной системы
• Болезни сердечно-сосудистой системы
• Гематология
• Дерматология и венерология
• Инфекционные болезни
• Информация
• Контрацепция
• Красота, здоровье, долголетие
• Неврология и невропатология
• Онкология
• Оториноларингология
• Офтальмология
• Педиатрия
• Психология и психиатрия
• Сексология и сексопатология
• Стоматология
• Судебная медицина
• Терапия
• Урология и нефрология
• Фармакология
• Хирургия
• Эндокринология
• Энциклопедия
• Медицинские термины
• А

Профилактические меры

Ее можно разделить на несколько этапов, в первую очередь беременным женщинам, рекомендуется избегать контактов с инфицированными людьми, укреплять иммунную систему.

Но если аплазия уже диагностирована, то необходимо контролировать состояние организма, регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Врожденные патологии почек сложно компенсировать, поскольку дети уже рождаются с аномалией в работе мочевыводящей системы. Можно избежать аплазии, но если этого сделать не удалось, то ребенка необходимо поставить на учет к нефрологу.

Аплазия почки – это одна из форм агенезии органа. Агенезия является патологическим состоянием, вследствие которого почка и ее ножка (мочеточник и сосуды) полностью отсутствуют с рождения. Аплазия подразумевает внутриутробное нарушение, при котором мочеточник и сосуды сохранены, почка выступает в роли недоразвитого зачатка, неспособного выполнять свои функции. Нагрузка при этом ложиться на парный здоровый орган, гипертрофирующийся вследствие необходимости выполнять дополнительную работу.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Видео: Нужна помощь для лечения мальчика с редкой болезнью

Очаги аплазии кожи, единич­ные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представля­ют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных яв­лений. Характер дефектов зависит от периода вну­триутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриу­тробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, вы­глядят как язвы. Чаще всего дефекты располага­ются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конеч­ностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать не­грубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.

Единой теории, позволяющей объяснить про­исхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основа­нии клинических находок, указывающих на пре­рывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за по­вреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов — наследствен­ность, воздействие тератогенов, нарушение кровос­набжения кожи, травма.

В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречает­ся сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукци­ей дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возмож­ны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития — менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного кана­тика, спинальной дизрафией. Сочетание врожден­ного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врож­денной герпетической инфекции, врожденной ин­фекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития — некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за поврежде­ния датчиками монитора или за спонтанную атро­фию кожи у недоношенных.

Осложнения

При развитии врожденной аплазии кожи наиболее частыми бывают осложнения характера:

• опухолевого;
• инфекционно-воспалительного.

В первом случае рубец подвергается злокачественному перерождению.

Инфекционно-воспалительные осложнения развиваются при присоединении вторичной инфекции, заселяющей открытую рану, которой по своей морфологической сути является патологический очаг аплазии кожи (язва или эрозия). Чаще всего это:

• гнойная рана – локальное инфекционное воспаление тканей язвы или эрозии, которое не выходит за ее границы и характеризуется воспалительным поражением дна и стенок либо образованием гноя;
• абсцесс – ограниченный гнойник. Может развиться в мягких тканях теменной области ребенка при проникновении в них патогенной микрофлоры из инфицированной язвы/эрозии;
• – разлитое гнойное поражение мягких тканей. Образуется по тем же причинам, что и абсцесс.

При дальнейшей генерализации (распространении) инфекции возможно развитие вторичных, более тяжелых инфекционных осложнений. Чаще всего это:

• пахименингит — воспалительное поражение твердой мозговой оболочки;
• лептоменингит — воспаление мягкой и паутинной мозговых оболочек;
• – генерализованное (широкое) распространение инфекционного агента из инфицированных тканей головы с током крови и лимфы по всему организму с возможным формированием вторичных гнойных очагов в органах и тканях.

Диагностика

Постановка диагноза врожденной атрофии кожи проводится на основании осмотра ребенка в первые часы после рождения и зачастую трудностей не представляет. Признаки этого заболевания достаточно специфичны, поэтому в большинстве клинических случаев не позволяют спутать его с другими врожденными кожными нарушениями. Но иногда характеристики патологического очага не соответствуют описанным, поэтому приходится проводить дифференциальную диагностику между врожденной аплазией кожи и другими патологическими процессами и состояниями.

При физикальном обследовании определяется следующее:

• при осмотре – характерная эрозия на голове у ребенка или белый рубец без наличия волос у взрослого;
• при пальпации (прощупывании) – болевые ощущения у ребенка при аккуратном ощупывании краев эрозии, отсутствие таковых у взрослого пациента при пальпации рубца, но их наличие при злокачественном перерождении.

Инструментальная методика в непосредственной диагностике врожденной аплазии кожи не является определяющей, исключением являются:

• осмотр пораженной части головы с помощью лупы;
• – забор тканей с краев язвы/эрозии для их изучения под микроскопом.

Но инструментальные методы активно привлекаются для выявления других пороков развития, которые могут сопровождать врожденную аплазию кожи. Чаще всего используются:

Также необходимыми будут консультации челюстно-лицевого хирурга, терапевта, гастроэнтеролога, эндокринолога и других.

Лабораторные методы исследования, которые применяются в диагностике врожденной аплазии кожи, это:

• – под микроскопом изучают тканевое строение биоптата. При описываемой патологии в изъятых тканях наблюдается резкое уменьшение толщины эпидермиса, дермы, а иногда и подкожной жировой клетчатки. Также в биоптате не выявляют придатков кожи. Признаков воспалительного поражения и лейкоцитарной инфильтрации (если не присоединилась вторичная инфекция) не обнаруживается;
• – под микроскопом изучают клеточное строение биоптата;
• – является информативным для оценки воспалительного процесса при присоединении вторичной инфекции, а также для выявления злокачественной трансформации (перерождения) рубца у взрослого. Про воспаление будет сигнализировать увеличение количества лейкоцитов (лейкоцитоз) и СОЭ. Про развитие злокачественного онкологического процесса свидетельствует резкое повышение СОЭ;
• бактериоскопическое исследование – актуально при присоединении вторичной инфекции. Мазок-отпечаток с язвы/эрозии исследуют под микроскопом, в нем идентифицируют возбудителя;
• бактериологическое исследование – применяется при признаках инфицирования очага поражения у ребенка. Делают посев содержимого язвы либо эрозии на специальные питательные среды, по характеристикам выросших колоний идентифицируют возбудителя. Также этот метод применяется для выявления чувствительности возбудителя к антибактериальным препаратам, что необходимо для последующей инфекционных осложнений.