Врожденные пороки развития — причины и классификация

Существуют еще некоторые врожденные аномалии сосудов головного мозга, например: кавернозные гемангиомы, телеангиэктазии, болезнь Штурге-Вебера, ангиоретинальный ангиоматоз.

Врожденный порок сердца

Наиболее частой аномалией плода является врожденный порок сердца. Среди других внутриутробных нарушений он занимает 30%. 12% новорожденных рождаются с одним или несколькими патологическими изменениями в строении предсердий, желудочков, миокарда или сердечных сосудов. Когда пороки множественные, лечить их достаточно трудно.

Если новорожденный ведет себя беспокойно, отказывается от груди, у него синюшные кожные покровы, наблюдается одышка, потливость, отмечается тахикардия, прослушиваются сердечные шумы, то у него, скорее всего, имеется врожденный порок развития сердца. Лечение сердца у детей, детская кардиология в Израиле.

Наиболее часто встречаются следующие нарушения:

  • Врожденные дефекты межжелудочковой перегородки, когда имеется сообщение между левым и правым желудочком.
  • Открытый артериальный поток – отверстие между аортой и легочным стволом, мешающее правильной работе сердца.
  • Стеноз аорты – сужение отверстия аорты, препятствующее нормальному оттоку крови из левого желудочка.
  • Коарктация аорты – сужение аорты в области перешейка, когда дуга переходит в восходящую или нисходящую часть.

Формы и виды ДМЖП

В первую очередь различают врожденный порок, с которым ребенок появляется на свет, а также приобретенный, возникающий при аутоиммунных процессах, инфекциях и других заболеваниях. В детском возрасте более распространены врожденные пороки, которые делят на:

  1. Патологии, при которых происходит сброс крови в правую сторону. Такие пороки называют «белыми» из-за бледности ребенка. При них артериальная кровь попадает в венозную, вызывая зачастую увеличение притока крови к легким и уменьшение объема крови в большом круге. Пороками данной группы являются дефекты перегородок, разделяющих сердечные камеры (предсердия либо желудочки), функционирующий после рождения артериальный проток, коарктация аорты или сужение ее русла, а также пульмональный стеноз. При последней патологии приток крови в сосуды легких, напротив, уменьшается.
  2. Патологии, при которых сброс крови происходит налево. Эти пороки называются «синими», поскольку одним из их симптомов выступает цианоз. Они характеризуются попаданием венозной крови в артериальную, что уменьшает насыщенность крови кислородом в большом круге. Малый круг при таких пороках может как обедняться (при триаде либо при тетраде Фалло, а также при аномалии Эбштейна), так и обогащаться (при неправильном расположении легочных артерий или аорты, а также при комплексе Эйзенгеймера).
  3. Патологии, при которых есть препятствия кровотоку. К ним относят аномалии аортального, трикуспидального либо митрального клапана, при которых меняется число их створок, образуется их недостаточность либо возникает стеноз клапана. Также к этой группе пороков относят неправильное размещение дуги аорты. При таких патологиях артериально-венозный сброс отсутствует.

ВПС ДМЖП у новорожденных (или у детей постарше) может быть как самостоятельным заболеванием, так и частью анамнеза в составе какой-либо патологии сердечно-сосудистой системы. Специалисты проводят классификацию порока по двум параметрам – размеру и локализации. Каждая из классификаций содержит определенное количество видов и форм. По размеру выделяют:

  • малые (до 1 см);
  • средние (1-2 см);
  • большие (2 см и больше).
Разновидность порока Локализация дефекта межжелудочковой перегородки сердца
Мышечный Мышечная область. Легкая форма порока. Проходит самостоятельно.
Мембранозный Верхняя часть. Может пройти самостоятельно при условии небольшого размера дефекта.
Мышечный трабекулярный Нижняя часть мышечной области. При больших размерах опасен для пациента.
Надгребный Граница выводящих путей сердечных желудочков. Локализация говорит о чрезвычайной опасности порока. Вероятность самостоятельного купирования крайне мала.

Ключевую роль в эффективности лечения ДМЖП играет своевременная и верная диагностика. Периодические обследования у врача выявляют патологию на ранней стадии и помогают избежать неблагоприятных последствий, связанных с динамикой заболевания. Порядок медицинского наблюдения и терапевтических мероприятий зависит от вида выявленного порока.

Читайте также:  Препарат Тридерм и инструкция по его применению

Озабоченность родителей

Если мы не нашли про этот диагноз ничего официального, давайте обратимся к рунету – русскоязычному сегменту интернета, в котором и «муссируется» эта загадочная «незрелость коры головного мозга ребенка». Вы думаете, этот диагноз фигурирует в медицинских интернет – изданиях, обсуждается на консилиумах специалистов, и известные врачи-неврологи серьезно обсуждают его особенности?

Вовсе не так. Все, что можно о нем прочитать, не выходит за пределы форумов взволнованных мам, и ситуация вполне ординарная: «Я пришла из поликлиники (кабинета УЗИ) сегодня в шоке (в истерике, на ватных ногах). Мне (нам) сказали, что у моей дочи (сыночка, внучки) признаки незрелости головного мозга. Девочки (подружки, люди), скажите мне, что это такое и КАК НАМ С ЭТИМ ДАЛЬШЕ ЖИТЬ.

В этих чатах плещется непонятная волна совершенно неясного диагноза, и при этом никому не приходит в голову, что ребенок – и есть незрелое существо. Его задача – расти и развиваться.

Почему – то никто из мам на сайте не напишет, например, про всем известную врожденную умственную отсталость, то есть олигофрению, например, следующее: «Девочки, у моего сына 11 лет плохая успеваемость, замедленное развитие, нас перевели в спецшколу, длительно лечимся у психиатра и логопеда, наконец, провели тесты, проверили память, внимание, умственные способности и сказали: ваш сын дебильный…».

Представили? То-то и оно, что так никто не напишет, а если и напишет, то получит ответ: «Сочувствуем. Ну, теперь не всем академиками быть, вахтёры тоже нужны…». Понятно, почему такой диагноз никого не шокирует: потому что для олигофрении все давно предусмотрено: и критерии диагноза, и симптоматика, и причины, и средства реабилитации и социальной адаптации умственно отсталых. Одним словом – это известная и печальная тема.

Другое дело – непонятная и страшная «незрелость коры головного мозга ребенка».

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Читайте также:  Овестин крем вагинальный 0,1% 15 г в Балашихе

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Классификация

Все аномалии развития позвонков классифицируются по типу их изменений и тяжести протекания заболевания. Выделяют количественные изменения:

  • окципитализацию;
  • сакрализацию;
  • люмбализацию;
  • слияние позвонков.

По форме изменения конфигурации выделяют:

  • спондилолиз;
  • клиновидные позвонки и т.п.

Кроме этого встречаются пороки развития отдельных участков позвонков.

Окципитализация

При таком пороке первый шейный позвонок сращивается с костью затылка. Такая патология развивается еще у эмбриона. Но выявляется не сразу, так как не дает характерных симптомов. Первые жалобы начинают появляться в 20-летнем возрасте пациента.

На фоне сужения затылочного отверстия и сдавливания позвоночных структур начинает развиваться вторичная симптоматика в виде:

  • вегетативных расстройств;
  • головных болей;
  • проблем с глотанием;
  • тахикардии;
  • неврита лицевого нерва.

При ассимиляции атланта ограничивается подвижность в шее, в частности, пациенту проблематично поднимать и наклонять голову. Такое ограничение провоцирует нестабильность и повышенную подвижность нижних позвонков шейного отдела.

Классификация

Люмбализация

Аномалия связана с отделением верхнего позвонка крестца, который фактически становится дополнительным поясничным. Без пороков развития крестец представляет собой единую кость из сросшихся тел позвонков. При аномалии развития первый позвонок полностью или частично отделяется. Односторонняя патология может наблюдаться как слева, так и справа, которая на снимках отображается как щель в крестце.

Боль в поясничном отделе и вдоль позвоночника начинает беспокоить больных с люмбализацией после 20 лет. Причем спровоцировать приступ могут повышенные и неадекватные нагрузки на позвоночник.

В некоторых случаях наблюдается сдавливание седалищного нерва, что дает распространение болей в ягодицы и ноги.

Сакрализация

Порок развития, противоположный люмбализации, при котором крестец срастается с последним поясничным позвонком. Такая аномалия встречается достаточно часто и может сочетаться с другими пороками развития.

По характеру сращивания выделяют односторонние и двусторонние:

  • костные патологии;
  • хрящевые аномалии;
  • суставные пороки.

Чаще всего протекает бессимптомно, редко дает поясничные боли. Встречается и ложная сакрализация, которая связана с заболеваниями позвоночника, сопровождающимися окостенением связок.

Поликистоз: порок развития паренхимы почек

Самой частой аномалией является поликистоз почек, распространенность которого составляет 1 случай на 1250 новорожденных. Это наследственная патология, которая передается аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным путем.

Обычно заболевание выявляется в 30 — 50-летнем возрасте и характеризуется болью, гематурией, прогрессирующей почечной недостаточностью. У больных выявляется гипертоническая болезнь, обусловленная заболеванием почек.

При экскреторной урограмме выявляют увеличенную почку с неправильными контурами и растянутыми чашечками, при ультразвуковом исследовании — в паренхиме почки множество кист разного размера. Данный вид патологии может сочетаться с наличием кист в печени, которые не оказывают практического влияния на ее функцию.

Обычно проводят консервативное лечение при наличии гипертонии, инфекции мочевых путей.

Поликистоз всегда является двусторонним процессом, но одна из почек поражается в большей, а другая в меньшей степени. Только при полном нарушении фильтрационной функции наиболее пораженной почки и выраженных на этой стороне осложнениях может встать вопрос об оперативном удалении, хотя это крайне нежелательно.

При значительном нарушении функции почек на поздних стадиях проводят гемодиализ или решают вопрос о трансплантации почки.

Среди других врожденных пороков можно отметить аномалии развития мочеточников и почечных сосудов, которые встречаются довольно редко.

Подводя итог, следует отметить, что большую роль имеет не вид порока врожденного развития почек у детей или взрослых, а степень нарушения ее функции. Можно сказать, что больные с пороками более склоны к воспалительным заболеваниям почек и камнеобразованию, лечение которых проводят по общим правилам.

Читайте также:  Разновидность сосудистого невуса – невус анемический

Классификация врожденных пороков развития

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе.

В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов)   или хромосомные  — изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности.  Факторы делятся на физические, биологические, химические.

  • Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

  • Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

  • Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

  • Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

  • Частые пороки –на 1000 беременностей — 1 и более случаев.
  • Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Редкие – на 100 тыс. беременностей — до 10 случаев.
  • Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

  • Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни  ребенка и не требующие лечения.
  • Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
  • Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев  жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

  • Локальные  — пороки, располагающиеся в одном органе.
  • Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
  • Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

  • Ярко выраженные клинические проявления пороков.
  • Выраженные внешние проявления пороков.
  • Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

  • Гипергенезия — избыточное развитие части тела или органа.
  • Гипогенезия — неполное развитие части тела или органа.
  • Аплазия —  полное отсутствие органа.
  • 2. Изменение формы органов
  • 3. Аномалии расположения органов:
  • 4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

  • Пороки развития черепа и головного мозга.
  • Пороки развития лица и  шеи.
  • Пороки спинного мозга.
  • Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
  • Пороки сердечно-сосудистой системы.
  • Пороки дыхательной системы.
  • Пороки органов пищеварения.
  • Пороки костно-мышечной системы.
  • Пороки мочевой системы.
  • Пороки половых органов.
  • Пороки эндокринных желез.
  • Потоки кожи и ее придатков.